Projet "Cocoon" Lille 3 et CR constitutif Lille
Étude sur la MH, le couple, et le conjoint aidant
Si vous souhaiter participer à cette étude et répondez aux critères d'inclusion, veuillez contacter les personnes mentionnées dans ce flyer
Information parentèle
- un site internet igprare.fr
Depuis la semaine dernière, le projet IGPrare est rentré dans sa 2ème phase, cruciale, qui est l'enquête auprès des personnes concernées par une maladie génétique rare et leurs proches. Nous souhaitons donc diffuser le plus largement l'enquête pour qu'un maximum de personnes puisse nous faire remonter leur expérience d'information génétique auprès de leurs apparentés.
Actualités sur la recherche
Nous vous recommandons d'aller consulter le site très bien documenté et actualisé
Huntington-Inforum, dont voici le lien:
Nouvelle piste pour activer le transport du BDNF
Accédez directement à l'article en suivant ce lien:
Nous avons le regret de vous annoncer l'arrêt de l'essai Roche " Génération HD1". Un comité indépendant a jugé que l'administration du Tominersen ne montre pas un bénéfice suffisant par rapport au risque.
Le suivi des personnes incluses dans cet essai va se poursuivre. Peut être un résultat plus positif sur le long terme ?
IONIS: essai phase 3
Le laboratoire Roche va passer directement à la phase 3 de cet essai
Extrait du blog Gene Veritas
En utilisant son expertise pour lutter contre la pandémie de coronavirus, Roche poursuit également son essai clinique de phase 3 pour son médicament silencieux de la maladie de Huntington, maintenant connu sous le nom générique tominersen. Les administrateurs d'essais cliniques Roche et HD cherchent à atténuer les risques associés à la propagation du COVID-19, la maladie causée par le coronavirus. Dans une lettre adressée à la communauté mondiale HD, Roche a annoncé qu'elle avait terminé le recrutement pour l'essai, GÉNÉRATION HD1, atteignant près de 99 % de son objectif. La lettre a rassuré la communauté que " les études de tominersen sont en cours dans les sites d'essais cliniques partout dans le monde," et, en collaboration avec les autorités sanitaires locales, " assurer la sécurité des patients et l'intégrité des données tout au long des études compte tenu de ." Roche s'attend à terminer l'essai et commencer à analyser les données d'ici 2022. Roche est également engagée dans la lutte contre le COVID-19, développant un test de diagnostic et commence un essai pour voir si son médicament de polyarthrite rhumatoïde pourrait aider les patients atteints de pneumonie sévère COVID-19 Lors d'une conférence HD de février, Dr. Scott Schobel de Roche a déclaré aux défenseurs que l'entreprise était " bien positionnée avec GÉNÉRATION HD1" pour déterminer l'efficacité de Tominersen. En savoir plus dans mon dernier article de blog : http://curehd.blogspot.com/2020/04/combatting-pandemic-roche-also-forges.html
Un espoir dans le silençage génique, transmis par hdbuzz!
Suivez le lien: http://fr.hdbuzz.net/204
Une étude multicentrique menée par l'Institut de Cerveau et de la Moelle Epinière (ICM) a permis d'identifier un variant génétique influençant la progression de la Maladie de Huntington.
Pour plus d'informations, suivre ce lien:
L'ICM propose un questionnaire en ligne au sujet de l'information à la parentèle.
Il s’adresse à tous les membres, de plus de 18 ans, d’une famille concernée par la maladie de Huntington.
- Atteintes de la maladie de Huntington,
- À risque d’être porteuses du gène muté,
- Porteuses du gène muté sans signes de la maladie,
- Non porteuses du gène muté mais ayant des membres de la famille porteurs,
- Conjoint(e) d’une personne à risque,
- Conjoint (e) d’une personne porteuse du gène sans signe de la maladie,
- Conjoint (e) d’une personne atteinte de la maladie
Lien pour le remplir en ligne: https://redcap-icm.icm-institute.org/surveys/?s=A3TDYN3WLW
Un médicament pourrait ralentir la progression de la MH
"Des résultats très encourageants, qualifiés d’"énormément importants" ont été annoncés dans le cadre d’un essai clinique historique sur la maladie de Huntington. Ces travaux suggèrent qu’un médicament expérimental pourrait être capable, pour la première fois, de ralentir la progression de cette maladie génétique dévastatrice. Son action permet de réprimer les effets de la mutation qui provoque des dommages irréversibles au cerveau.
La maladie de Huntington est une maladie dégénérative incurable causée par une anomalie génétique transmise de façon héréditaire. Les premiers symptômes, qui se manifestent habituellement en milieu de vie, comprennent des sauts d’humeur, de la colère et une dépression. Plus tard, les patients souffrent de mouvement saccadés incontrôlés, de démence et de paralysie. Dans certains cas, le décès a lieu dans les dix ans suivant le diagnostic. Ces résultats sont particulièrement importants car les traitements actuels n’aident qu’à soulager les symptômes, sans arriver à ralentir la progression de la maladie.
Un essai plus large
L’essai, mené par l’équipe de Sarah Tabrizi, directrice du Huntington's Disease Centre du University College London, au Royaume-Uni, a concerné 46 hommes et femmes à un stade précoce de la maladie. Les chercheurs se sont concentrés sur le gène mutant de Huntington, qui contient des "instructions" pour que les cellules fabriquent une protéine toxique appellée Huntingtin. Ce code est copié par une molécule messagère et est envoyé à la partie de la cellule en charge de fabriquer des protéines. Le médicament, appelé ionis-HTTRx, agit en interceptant la molécule messagère et en la détruisant avant que la protéine nocive ne puisse être fabriquée.
Les patients ont reçu quatre injections dans le liquide qui entoure la colonne vertébrale à un mois d’intervalle. Environ un quart a reçu un placebo. Après l’administration du médicament, la concentration de protéines nocives dans le liquide de la moelle épinière a chuté considérablement. Les résultats complets devraient être publiés dans une revue scientifique au cours de l’année 2018. L’essai est réduit et pas assez long, mais le géant pharmaceutique suisse Roche a déjà investi des fonds pour tester ce médicament à grande échelle.
Cette nouvelle a provoqué des vagues d’excitation dans le monde scientifique, explique le Guardian, car le médicament, une synthétisation d’ADN, pourrait potentiellement être adapté pour cibler d’autres maladies neurologiques incurables comme les maladies d’Alzheimer et de Parkinson.
Plus de précisions en suivant ce lien: https://www.sante-sur-le-net.com/maladie-huntington-oligonucleotide/#.XR7_DZlDmBM.mailto
Interview d'Alexandra DÜRR
Dans "Notre Temps", à propos de notre cerveau...
Anomalies cérébrales au stade embryonnaire
Voici un lien sur des avancées de la recherche menée par les équipes d'Alexandre DÜRR et de Sandrine HUMBERT: https://presse.inserm.fr/maladie-de-huntington-des-anomalies-cerebrales-detectables-des-le-stade-embryonnaire/40275/
Symptômes dépressifs dans la MH
La recherche progresse quant à l'explication de ces symptômes plus importants chez les personnes malades.
Régulation du cholestérol et neuroprotection
Comment réguler le métabolisme du cholestérol protège les neurones?
- Notre chercheur Frédéric Saudou a reçu le prix "Coup d'élan pour la recherche française":
http://iffresblog.com/2015/02/17/prix-de-la-fondation-bettencourt-schueller-pour-frederic-saudou/