Pour en apprendre un peu plus sur la maladie de Huntington. Des articles plus ciblés sont à disposition dans la colonne ci-contre à gauche.
Vous pouvez suivre ce lien vers le centre de référence: http://huntington.aphp.fr/
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurologique à évolution progressive qui affecte le cerveau. C'est une maladie génétique à transmission autosomique dominante.
Cette maladie a longtemps été connue sous le nom de Chorée de Huntington. Georges Huntington, médecin américain, fut le premier à décrire cette maladie en 1872. Le mot chorée veut dire danse en grec : il évoque les mouvements involontaires associés à la maladie de Huntington. De nos jours, le terme de maladie de Huntington est plus couramment utilisé pour nommer cette maladie.
En 1993, le gène responsable de la maladie a été localisé. Il existe maintenant une possibilité pour les personnes à risque de connaître leur statut grâce à une prise de sang.
La maladie de Huntington est aujourd'hui mieux connue et comprise, en grande partie grâce à la collaboration de la communauté scientifique, des familles, des professionnels de la santé et des associations de bénévoles telles que les associations Huntington, qui se trouvent un peu partout dans le monde.
Nous savons maintenant qu'aux stades précoces de la maladie, certaines personnes atteintes manifestent des troubles émotionnels et cognitifs (modification de la pensée) plutôt que des mouvements involontaires. Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, tout l'organisme sera affecté.
Une répartition en cinq stades, délibérément générale et souple, élaborée par le Docteur Shoulson et son équipe, permet de tenir compte des diverses caractéristiques de la maladie et de son évolution dans chaque cas individuel :
Vous pouvez consulter la fiche publiée sur le site d'Orphanet en suivant ce lien : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Huntington-FRfrPub118.pdf
Vous trouverez également une
synthèse décrivant la maladie, le diagnostic, la prise en charge et la recherche, dans la rubrique "Documents" : Réunion CHU d'Amiens.