La Maladie de Huntington

Pour en apprendre un peu plus sur la maladie de Huntington. Des articles plus ciblés sont à disposition dans la colonne ci-contre à gauche (partie pour l'instant en construction).

Qu'est-ce que la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurologique à évolution progressive qui affecte le cerveau. C'est une maladie génétique à transmission autosomique dominante.

 

Cette maladie a longtemps été connue sous le nom de Chorée de Huntington. Georges Huntington, médecin américain, fut le premier à décrire cette maladie en 1872. Le mot chorée veut dire danse en grec : il évoque les mouvements involontaires associés à la maladie de Huntington. De nos jours, le terme de maladie de Huntington est plus couramment utilisé pour nommer cette maladie.

 

En 1993, le gène responsable de la maladie a été localisé. Il existe maintenant une possibilité pour les personnes à risque de connaître leur statut grâce à une prise de sang.

 

La maladie de Huntington est aujourd'hui mieux connue et comprise, en grande partie grâce à la collaboration de la communauté scientifique, des familles, des professionnels de la santé et des associations de bénévoles telles que les associations Huntington, qui se trouvent un peu partout dans le monde.

 

Nous savons maintenant qu'aux stades précoces de la maladie, certaines personnes atteintes manifestent des troubles émotionnels et cognitifs (modification de la pensée) plutôt que des mouvements involontaires. Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, tout l'organisme sera affecté.

 

Une répartition en cinq stades, délibérément générale et souple, élaborée par le Docteur Shoulson et son équipe, permet de tenir compte des diverses caractéristiques de la maladie et de son évolution dans chaque cas individuel :

  • Premier stade : la personne chez qui on a diagnostiqué la maladie de Huntington continue à mener une vie familiale et professionnelle normale.
  • Début du stade intermédiaire : la personne continue à exercer sa profession, mais avec des facultés réduites. Elle peut encore accomplir des tâches de la vie quotidienne, mais éprouve quelques difficultés.
  • Fin du stade intermédiaire : la personne n'est plus en mesure de travailler, ni d'accomplir des tâches ménagères, elle a besoin de beaucoup d'aide ou de supervision pour gérer ses affaires financières courantes. Elle accomplit les activités de la vie quotidienne avec quelques difficultés, mais s'en tire avec un peu d'aide.
  • Début du stade avancé : la personne ne peut plus accomplir seule les activités de la vie quotidienne, mais peut encore vivre chez elle avec le soutien de ses proches, de services de soin à domicile ou encore dans un centre de soins prolongés avec une aide professionnelle minimale.
  • Stade avancé : la personne a besoin d'une aide permanente pour toutes les activités de la vie quotidienne. Le séjour dans un centre de soins prolongés offrant des soins infirmiers est en général nécessaire.

Vous pouvez consulter la fiche publiée sur le site d'Orphanet en suivant ce lien : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Huntington-FRfrPub118.pdf

 

Vous trouverez également une synthèse décrivant la maladie, le diagnostic, la prise en charge et la recherche, dans la rubrique "Documents" : Réunion CHU d'Amiens.