Journée Centre de Référence 2013

Christian NERI (christian.neri@inserm.fr) et avec le comité d’organisation :

Anne‐Catherine BACHOUD‐LEVI, Perrine CHARLES, Alexandra DURR,

Sandrine HUMBERT, Karine MERIENNE, Anselme PERRIER, Yvon TROTTIER,

Katia YOUSSOV et les Orateurs.

Sous l’égide du Conseil Scientifique de l’Association Huntington France et du Centre de Référence pour la maladie de Huntington, et avec le soutien de l’Institut Curie, la journée française 2013 de la maladie de Huntington a réuni les chercheurs, les structures de prise en charge, les acteurs institutionnels, les associations et les familles touchées par cette maladie pour informer sur les progrès de la recherche et de la médecine et pour renforcer la mobilisation autour de démarches participatives.

Au cours de cette journée qui s’est tenue le 11 octobre 2013 et à laquelle ont participé 200 personnes, 15 experts ont fait point sur les différents mécanismes pathologiques à l’origine de cette maladie depuis la découverte du gène en 1993. Les orateurs ont mis en lumière les avancées conceptuelles et les nouvelles approches qui pourraient permettre de mieux lutter contre cette maladie. Avec les progrès accomplis et la validité générale des concepts issus de la recherche sur cette maladie, qui pourraient de surcroît permettre de lutter contre les maladies neurodégénératives plus complexes et plus fréquentes comme la maladie d’Alzheimer ou la maladie de Parkinson, l’industrie bio‐pharmaceutique y compris les grandes compagnies se tournent très sérieusement vers la maladie de Huntington.

Plusieurs pistes sont actuellement étudiées pour permettre un diagnostic précoce, mieux encadrer les patients, améliorer leur qualité de vie et traiter la maladie. Trouver des marqueurs de la maladie, étudier les phases précoces, lutter contre la maladie en comprenant la dynamique des mécanismes pathologiques et des facteurs environnementaux, stimuler la capacité des neurones à résister à la pathologie en comprenant la longévité cérébrale ou encore améliorer la qualité des essais cliniques font partie des priorités des chercheurs et des cliniciens.

Cette journée a permis de faire un état des lieux sur la structuration des recherches sur la maladie de Huntington en France et en Europe, structuration qui s’organise autour du Centre national de Référence ‐ maladie de Huntington, des centres de compétences qui s’y sont rattachés, du Réseau Huntington de Langue Française (RHLF), ainsi que du réseau Européen Euro‐HD (EHDN) et des grands projets ‘maladies rares’ qui voient le jour à l’échelon national et européen depuis quelques années.

Faire connaître la maladie, favoriser le dialogue et améliorer la qualité de la prise en charge à tous les stades de la maladie sont des enjeux importants qui concernent à la fois les familles et les professionnels. Le débat s’est accordé sur la nécessité d’une plus grande visibilité vis‐à‐vis des pouvoirs publics, d’une meilleure coordination des actions associatives et de la création de documents de synthèse sur cette maladie dont l’étude fait référence dans la lutte contre les pathologies liées à la dégénérescence neuronale.

Ces informations peuvent être retrouvées sur : http://www.huffingtonpost.fr/christianneri/la‐maladie‐de‐huntington‐_b_4135423.html