Huntington Espoir : Actualités

Actualités

	Bonne année 2010 à tous
	Une nouvelle année commence et ce n'est sûrement pas les premiers vœux que vous recevez. Amour, bonheur, prospérité, succès…nous ne faisons pas dans l’originalité. Bien sûr, nous vous les souhaitons aussi !!! Pour une association comme la nôtre, confrontée chaque jour à la souffrance inévitable, il est un vœu plus délicat à formuler : une bonne santé. Que 2010 vous permette à tous, surtout aux malades et leurs proches, d’oser. - Osez réaliser vos rêves. - Osez tendre la main à ceux qui souffrent. - Osez accepter la main que l’on vous tend. - Osez concrétiser vos projets. - Osez pardonner. - Osez garder l’espoir en la recherche médicale. - Osez rire, profiter de votre bonheur. - Osez parler, s’ouvrir aux autres. - Osez apprécier l'amour qu'on vous donne. - Osez pleurer aussi. - Osez avoir tout le succès que vous méritez. - Osez changer de regard sur les gens que l’on dit « différents ». - Osez croire que demain sera plus beau qu’aujourd’hui. Tout cela est en chacun d’entre nous, il ne nous reste plus alors qu'à oser !!! Bonne année 2010 à tous.
	ENFIN !!!!!!!!!!!!!!!!!!
	La première structure dédiée aux Malades Huntington va voir le jour en France Après huit années de travail, de discussions, d'attente, de déceptions et d'espoir, toutes les autorités ont donnés leur feu vert pour la construction à Cuvry (15 km au sud de Metz - 57), de la première structure entiérement dédiée aux malades Huntington. Il s'agit d'une M.A.S. (Maison d'Accueil Sprécialisée) de 18 lits dont 9 en accueil temporaire (séjours de répit). Le prix de journée sera d'environ 300 €, pris en charge par les CPAM. Début des travaux : fin 2008, ouverture : début 2010. Ce résultat est le fruit d'un travail permanent réalisé en collaboration avec la Fondation Bompard et la Fédération Huntington Espoir. Un site spécial pour cet événement vous permet de suivre l'avancement des travaux et de vous impliquer pour la création d'autres structures : Cliquez ICI Merci d'avance pour votre soutien. Roger Picard
	Assemblées Générales
	Huntington Espoir Ile de France Le Dimanche 16 Mars 2008 Alliance Maladies Rares Pavillon 'Gaudard d'Allaines' Salle Primevère 102 Rue Didot 75014 PARIS Accueil à partir de 9h30 Huntington Espoir Grand-Est Le Dimanche 30 Mars 2008 Maison de Retrairte Saint Charles Salle des fêtes 1 Rue Saint Charles 67300 Schiltigheim Accueil à partir de 9h30 Huntington Espoir Centre France Le Samedi 12 Avril 2008 à 14h 11 rue Blaise Pascal 63600 AMBERT (Salle cinéma) Parking sur la place Contact : M. Alain PRIM : 04 73 95 03 51
	Nouvel essai thérapeutique
	Un essai thérapeutique va prochaînement (d'ici 3 mois) débuter avec l'ACR 16, un stabilisateur dopaminergique (essai en double aveugle versus placebo; 2 chances sur 3 d'avoir l'ACR 16, 1 chance sur 3 d'avoir le placebo; "double aveugle" => ni le patient, ni le médecin ne savent si on lui administre du placebo ou l'ACR16). Le but est d'améliorer la marche, la dextérité manuelle, la parole, le ralentissement, l'équilibre. Par contre, ce médicament n'a pas pour but de freiner l'évolution de la maladie, il s'agit d'un traitement purement symptomatique dont le but est d'améliorer la qualité de vie du patient. Ce médicament a déja fait l'objet d'une première étude qui a montré des résultats encourageants, avec une bonne tolérance (peu d'effets indésirables). Durée de l'étude: 26 semaines avec 7 visites se déroulant en consultation (1 h de consultation à chaque fois). Les visites comporteront parfois des prises de sang et un électrocardiogramme. Critères d'inclusion: - patient capable de signer un consentement écrit (ce qui signifie patient pas trop atteint sur le plan cognitif et sur le plan psychiatrique). - agé de plus de 30 ans - patient présentant des troubles moteurs déja marqués (marche, maladresse gestuelle, etc...) - accompagnant nécessaire à la visite 1 et 7 - Les neuroleptiques haldol, zyprexa, risperdal, tiapridal, sulpiride, amisulpride sont autorisés mais leur posologie doit être stable pendant au moins les 6 semaines précédant la visite 1 Critères de non inclusion: - insuffisance hépatique, insuffisance rénale sévères - neuroleptiques autres que mentionnés ci-dessus: sont interdits pendant l'étude mais peuvent avoir été prescrits auparavant - idem pour la xénazine - laroxyl, deroxat, prozac, paroxetine, fluoxetine, anafranil sont interdits pendant l'étude mais peuvent avoir été prescrits auparavant - maladies cardiaques graves - épilepsie - abus d'alcool ou de drogues - idées suicidaires - patients ayant déja bénéficié des greffes ou de la stimulation cérébrale profonde En France, seuls quelques centres participent: Lille, Amiens, Toulouse, Marseille, et peut-être Créteil Si certains patients de la région picarde correspondant à ces critères sont intéressés, voire de plus loin (Normandie, Champagne-Ardennes), je suis à votre disposition, de même que le Dr Dupuy, pour les rencontrer en consultation afin de leur expliquer les modalités de l'étude. Ils pourront ainsi décider de leur participation à l'étude en toute connaissance de cause. Je vais également envoyer un courrier aux neurologues picards afin de les informer. Merci également de transmettre ce message à vos collègues de la région nord: ce sera le Dr Clémence Simonin (service du Pr Destée à Lille) qui s'occupera de cette étude au CHU de Lille. Cordialement Pr P. Krystkowiak
	Article - Le Parisien
	Article sur le laboratoire I-STEM (EVRY - Marc Peschanski) et les cellules souches Interview de Roger (et non René) Picard
	Le Puy du Fou
	Le 29 Juin dernier, nous avons été invité à la grande soirée humanitaire du Puy du Fou. Au cours de cette soirée l'Association du Puy du Fou et Monsieur philippe de Villiers (Président du Conseil Général de Vendée) nous ont remis un chèque de 5000 Euros pour soutenir l'action de la Fédération. Nous avons pu admirer le spectacle, grandiose et exécuté par des milliers de bénévoles, qui savent la valeur de l'engagement associatif et du dévouement aux autres. Merci à tous pour cette magnifique soirée : à M. Philippe de Villiers, à toute l'organisation du Puy du Fou, aux bénévoles. Merci pour leur gentilesse et leur disponibilité. Et enfin merci à Pascal, sans qui rien n'aurait pu se faire. Si vous chercher une idée de voyage et de grand spectacle, ne rater pas le Puy du Fou, vous y paserez un moment inoubliable avec un accueil chaleureux que nous n'avons vu nulle part ailleurs. Pour plus de renseignements et réserver : Cliquez ICI
	Informations pratiques
	Vous trouverez dans cette rubrique des fiches d'informations pratiques, que nous mettrons à jour. Ces fiches sont éditées par le CISS (Collectif Interassociatif sur la Santé). N'hésitez pas à nous faire part de vos commentaires, ou à nous contacter pour recevoir ces fiches.
	Quotidien du Médecin - 06/2007
	Deux articles sur la recherche dans la MH : - la stimulation - les greffes
	Enquête : Nous avons besoin de vous
	Comme vous le savez un des grands problèmes que nous rencontrons est le manque de structures adaptées pour nos malades, que ce soit en accueil permanent ou pour des séjours temporaires. Notre Fédération et nos Associations ont à ce jour 4 projets en cours : En Lorraine : 20 lits en M.A.S. (Maison d'Accueil Spécialisée), début des travaux début 2007, ouverture courant 2008. En Auvergne : 42 lits en M.A.S. : projet en cours d'études. Début des travaux courant 2007 (en fonction des autorisations administratives). En Picardie : 20 lits en M.A.S. : projet en cours d'études En Région PACA (Département des Bouches du Rhône - 13) : 25 lits en Accueil Spécialisé Hospitalier. Projet en cours de réalisation. Ouverture 2007/2008. Un autre projet concerne des structures plus légères pour accueillir nos malades en errance sociale. Cependant il ne suffit pas d'affirmer que nous avons besoin de places adaptées à la Maladie de Huntington et aux handicaps que la maladie génère, il nous faut le quantifier afin de pouvoir présenter aux autorités compétentes des dossiers solides et argumentés. Ces organismes et les ministères de tutelles ne sont pas aussi insensibles et fermés que certains voudraient le faire croire, mais nous devons leur fournir des dossiers complets, cohérents et chiffrés. Pour ce faire, nous devons connaître au mieux votre situation et vos besoins, c'est pourquoi nous vous remercions (si vous le souhaitez) de bien vouloir remplir le questionnaire. Il nous servira à évaluer les situations et les besoins tant globalement que pour chaque région. Merci d'avance pour votre aide. Roger PICARD - Président
	Recherche Européenne
	Une équipe Inserm dirigé par Marc Peschanski (Unité Inserm 861, I-STEM) vient juste de recevoir le feu vert de la Commission européenne pour le projet STEM-HD (cellules souches pour la thérapie et l’exploration des mécanismes de la maladie de Huntington), financé par le 6ème programme-cadre de l’Union européenne pour une période de trois ans. L’objectif du projet est de comprendre les mécanismes sous-jacents à la maladie d’Huntington, en vue de la mise au point d’une thérapie. Dans ce cadre, les scientifiques souhaitent atteindre deux objectifs majeurs et complémentaires : - la description des mécanismes moléculaires impliqués dans la maladie de Huntington - l’identification par criblage systématique de chimiothèques de composés dotés d’un potentiel thérapeutique dans le cadre de la maladie d’Huntington. Article Orphanews - 04/04/2007
	Téléthon 2006
	Nous avons été alertés par nos adhérents suite à une déclaration publique de l'évéché du Var qui appelle à boycotter le Téléthon. Nous jugeons cette attitude irresponsable et indigne. Vous trouverez ci-après le document publié par l'AFM et auquel nous nous associons sans réserve. La remise en cause de la recherche sur les cellules souches, du DPN et du DPI sont inconcevables pour la Maladie de Huntington. Depuis des années l'AFM (grâce au Téléthon) finance les recherches sur la MH (projet IStem avec Marc Peschanski), le DPN et le DPI existent et tout individu porteur ou a risque de la MH à le droit en son âme et conscience d'y avoir recours. Nous ne nous permettrons jamais de nous poser en directeur de conscience pour toutes les personnes qui nous contactent à ce sujet, par contre nous avons le devoir de les informer, et ce dans le respect des convictions et croyances de chacun. Mais nous nous opposerons à ceux, qui, au nom d'une morale religieuse, voudraient dicter leur conduite à des personnes déjà suffisamment en état de souffrance de par la maladie qui les atteint ou les touche. Roger Picard - Président Evry, novembre 2006 L’Association Française contre les Myopathies, créée et administrée par des malades et parents de malades, a pour but de guérir les maladies neuromusculaires et d’aider les malades à résister aux conséquences invalidantes et souvent mortelles de ces maladies. Pour y parvenir, l’AFM soutient toutes les pistes thérapeutiques, qu’elles soient classiques comme la pharmacologie, ou innovantes comme la thérapie génique et la thérapie cellulaire. Grâce aux moyens apportés par le Téléthon depuis 1987, l’AFM a développé une stratégie de soutien à la recherche pour le développement des thérapies innovantes dont bénéficient l’ensemble des maladies génétiques rares et plusieurs pathologies fréquentes. L’action de l’AFM se situe obligatoirement dans le cadre de la loi et notamment dans le respect des recommandations et autorisations de l’agence de la biomédecine. Ses activités scientifiques sont analysées par un conseil scientifique indépendant et désintéressé et chaque programme fait l’objet d’une expertise scientifique par des experts indépendants. Plusieurs centaines d’experts internationaux sont ainsi régulièrement sollicités par l’AFM. L’AFM est une organisation laïque, respectueuse des personnes, des religions, des opinions et des convictions personnelles. Ses adhérents n’ont qu’une seule identification, le malheur de la maladie, et aucun prosélytisme n’est engagé ni par l’association ni par ses adhérents dans les domaines relevant de la conscience de chacun. Les progrès de la biologie permettent de penser que les cellules souches embryonnaires et adultes représentent un espoir raisonnable pour reconstruire des tissus ou des organes détruits par la maladie. Celles issues d’embryons malades représentent des modèles cellulaires permettant de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques des maladies ; enfin ces modèles cellulaires permettent de tester les potentialités thérapeutiques de millions de molécules grâce à des robots de criblage à haut débit. Engagée dans la mise au point de thérapeutiques de maladies désastreuses et mortelles, là où il n’y avait qu’échec et renoncement, là où le mal continue de détruire des individus et des familles entières et menaçant leur descendance, l’AFM ne peut se désintéresser du moindre espoir de parvenir à la guérison. Au nom de quelle valeur éthique devrait-on accepter que des maladies atroces continuent de détruire des familles, tuer des enfants ou des adultes, sans tenter d’explorer toutes les pistes thérapeutiques raisonnables ? Engagés dans la lutte pour la vie, les malades et les parents de malades qui dirigent l’AFM inscrivent leur action dans une volonté de partenariat avec la recherche publique et privée, française et internationale. Les actions soutenues grâce à la générosité des français s’inscrivent dans un mouvement collectif tant dans ses dimensions scientifiques que dans ses composantes éthiques. Il est donc faux de dire que l’AFM décide des orientations de la communauté scientifique voire oriente les lois françaises. C’est dans ce mouvement général d’évolution de la pensée éthique et des connaissances scientifiques que s’inscrivent les progrès apportés ses dernières années par le diagnostic prénatal (DPN) ou le diagnostic préimplantatoire (DPI) et les espoirs thérapeutiques attendus des travaux sur les cellules souches. Le DPI n’est pas un progrès thérapeutique mais c’est un progrès pour la vie. C’est un acte médical, réalisé par le système de santé français depuis 1999. Il est remboursé par la sécurité sociale et il n’y a pas un centime du Téléthon qui est investi dans son financement. Il permet à des couples condamnés à la double souffrance de la mort d’un, parfois de plusieurs enfants, et du risque que cela recommence, de se reconstruire dans un nouveau projet parental et de donner vie à un bébé qui ne sera pas condamné à souffrir et mourir prématurément. L’engagement dans ce projet relève de la conscience de chacun. C’est dans l’intimité du couple et dans le dialogue avec son médecin que la décision est prise. Les parents s’engagent dans leur projet en signant un consentement éclairé, extrêmement détaillé, qui précise les risques pris par la maman et pour l’enfant à naître et qui les informe des choix qu’ils auront à faire s’il subsiste des embryons non utilisés. L’agence de la biomédecine est le garant du respect de la loi au travers de cette procédure. Personne, ni les scientifiques, ni les médecins, ni une association de patients, ni aucun groupe rassemblé sur un projet éthique, idéologique ou religieux n’a le droit d’influencer ces parents. Par contre, à l’AFM, nous avons la conviction que notre rôle est d’apporter aide et soutien à ceux qui font le choix du DPI, tout autant qu’à ceux qui le refusent. Les travaux de recherches sur les cellules souches embryonnaires soulèvent la question de l’origine des lignées cellulaires dérivées. Là encore, il n’existe ni automatisme, ni pouvoir du corps médical ou de la communauté scientifique, ni prosélytisme ou lobbying exercé par l’AFM. Ce sont des parents, librement engagés dans leur projet personnel de recourir à une technique de procréation assistée, qui décident, en leur âme et conscience, du devenir des embryons non utilisés, pathologiques ou sains. En l’absence de décision personnelle clairement formulée par écrit, et renouvelée par deux fois à 3 mois d’intervalle dans le cas d’embryons congelés, aucune puissance, médicale, scientifique ou associative ne peut décider du devenir d’un embryon. Ainsi, c’est seulement dans le cas d’un consentement éclairé, donné par écrit par un couple, que des cellules souches embryonnaires peuvent être dérivées et utilisées à des fins de recherche thérapeutique. Il faut que le couple ait clairement formulé par écrit qu’il autorisait l’utilisation des cellules embryonnaires pour une recherche thérapeutique autorisée par l’agence de la biomédecine. En effet, comme pour le DPI, ici encore l’agence de la biomédecine est le garant du respect du libre choix des parents. C’est dans le respect de ces règles, et respectueuse du choix des personnes, que l’AFM inscrit son soutien (environ 1.5% de son budget) à des équipes qui développent les pistes thérapeutiques permises par les cellules souches. C’est dans ce cadre qu’est né le projet Istem, fruit d’une collaboration entre l’AFM et la recherche publique (INSERM, CNRS, Université, génopôle d’Evry …). Istem évolue vers le Centre d’Etude des Cellules Souches dont la mission est d’étudier les pistes thérapeutiques des cellules souches pour les maladies rares monogéniques. Toutes les recherches en cours à ISTEM ont reçu l’autorisation de recherche par le ministre de la santé et sont régulièrement contrôlées par l’agence de la biomédecine. L’action de l’AFM n’est pas une action occulte en marge de la conscience collective, des règles éthiques ou du progrès des sciences biomédicales et des sciences humaines. Association en lutte pour la vie, pleinement inscrite dans la communauté humaine, forte d’un grand mouvement populaire de solidarité, respectueuse des choix des personnes, nous attendons tout autant que d’autres groupes, inspirés par des convictions personnelles, religieuses ou idéologiques, s’inscrivent à leur tour dans le respect des choix légitimement faits par ceux qui ne partagent pas ces convictions.
	Science & Vie - Novembre 2006
	Dossier complet sur les cellules souches et en particulier un article sur les greffes neuronales dans la Maladie de Huntington. Source : Science & Vie - Novembre 2006
	Brèves Recherche Décembre 2006
	Quelques nouvelles de la recherche - Articles parus en Décembre 2006.
	Brèves Recherche Novembre 2006
	Quelques nouvelles de la recherche - Articles parus en Novembre 2006.
	Brèves Recherche Octobre 2006
	Quelques nouvelles de la recherche - Articles parus en Octobre 2006.
	Nouvelles de la recherche
	Ci-joint 3 articles transmis par Eurordis et faisant le point sur la recherche dans la Maladie de Huntington.
	Descriptif de la Maladie de Huntington
	Ci-joint le descriptif de la Maladie de Huntington réalisé par Orphanet (Plateforme Maladies Rares), le Centre de Référence de Créteil-Henri Mondor dirigé par Anne-Catherine Bachoud-Levi et la collaboration de la Fédération et des Associations Huntington Espoir.
	Recherche : Souris résistante à la MH
	Des chercheurs canadiens affirment avoir trouvé le secret permettant d'éliminer les symptômes de la maladie de Huntington, du moins sur des souris de laboratoire, une découverte qui pourrait conduire à un traitement contre la même maladie chez les humains. L'équipe scientifique travaillant à l'université de la Colombie-Britannique a expliqué qu'en empêchant une protéine responsable de la maladie de se fractionner sur des souris modifiées génétiquement, les symptômes de la maladie de Huntington n'apparaissent pas et le cerveau des souris maintient une activité normale. «Nous avons réussi à guérir une souris, a déclaré le Dr Michael Hayden, qui a dirigé la recherche. Nous allons reprendre toutes les étapes pour reproduire les mêmes résultats chez des humains.» Les travaux des chercheurs de l'université de la Colombie-Britannique sont publiés dans l'édition de vendredi 16 Juin 2006 de la prestigieuse revue scientifique Cell. La neurobiologiste de l'université Harvard Marian DiFiglia, une sommité mondiale de la maladie de Huntington, a qualifié les travaux des chercheurs canadiens de très importants et de très intéressants. «Cela permettra aux autres chercheurs dans le monde sur la maladie de Huntington de mieux cibler leur action», a-t-elle déclaré, en ajoutant qu'elle et d'autres chercheurs suivaient les travaux des scientifiques canadiens avec beaucoup d'enthousiasme. Ces informations nous semblent être une avancée importante dans la recherche contre la Maladie de Huntington. Nous allons bien sûr rester attentifs aux développement de cette recherche et nous vous en ferons part. Il convient cependant de rester lucides, il ne s'agit pour l'instant que d'essais (certes prometteurs) sur des souris modifiées pour la MH. Un long chemin reste à parcourir pour aboutir à des essais sur l'homme puis à une thérapie. Liens utile : CHDI : Cliquez ICI CMMT : Cliquez ICI HDL : Cliquez ICI Ci-joint (format pdf), l'article et sa traduction française
	Fondation pour la Recherche Médicale
	Le 26 Avril 2006 ont été remis, dans les salons du Sénat, les prix 2006 de la Fondation pour la Recherche Médicale, en présence de M. Xavier BERTRAND, Ministre de la Santé. Roger PICARD y a représenté les Associations et la Fédération Huntington Espoir. Pour la Maladie de Huntington, nous sommes particulièrement heureux et fiers que les travaux de deux lauréats (sur 10) concernent la Maladie de Huntington. - Le Professeur Jean-Louis MANDEL (IGBMC) qui nous a si souvent acceuilli dans son laboratoire de Strasbourg. Ses travaux sur les maladies génétiques depuis 1982 ont conduit à la découverte des gènes responsables de nombreuses maladies dont la Maladie de Huntington. Dans son allocution le Professeur Mandel a souligné l'importance de ses contacts et de sa collaboration avec les Associations de Malades (et pour Huntington avec la Fédération et l'Association Huntington Espoir Grand-Est). Ceci montre, si besoin en était le travail accompli par nos associations pour collaborer avec les chercheurs et les aider. - Laetitia AUBRY (photo) de l'équipe I-STEM de Marc PESCHANSKI (I-STEM/GENETON à EVRY) à reçu un prix lui permettant de mener a bien ses études (3 ans) et sa thèse. L'objet de ses recherches portent sur l'utilisation des cellules souches pour traiter la Maladie de Huntington. Il n'est pas question de tomber dans l'autosatisfaction mais là aussi nous pouvons être satisfaits de nos actions : D'une part Laetitia AUBRY (qui par ailleurs a eu la gentilesse de venir nous présenter ses travaux lors de l'Assemblée Générale Grand-Est le 23 Avril à Strasbourg) a bénéficié d'une aide des Associations Huntington Espoir pour démarrer ses travaux au sein de l'équipe de Marc PESCHANSKI, cette aide lui a permis de présenter ce dossier et d'obtenir ce prix, merci à tous car ce sont vos dons qui nous ont permis d'allouer cette aide. D'autre part, le sujet de cette thèse (recherche sur les cellules souches neuronales), justifie notre engagement depuis le début dans la révision des lois de bioéthique puis dans leur mise en application après le vote (décrets d'application, participation au Comité pour les autorisations de recherche) nous continuons dans cette voie avec les chercheurs et les ministères concernés. Roger PICARD
	Assemblées Générales
	Les Assemblées Générales Huntington Espoir sont des moments forts et privilégiés dans la vie de nos Associations. Ces assemblées nous permettent (phases obligatoires) de vous présenter les actions entreprises, les comptes (grâce à vos cotisations et dons), nos projets (par exemple les structures d'acceuil), ... Chercheurs et médecins viennent vous y présenter leur travaux et l'état de la connaissance. Elles vous permettent aussi de vous informer et de nous poser toutes les questions sur la maladie, vos problèmes, votre quotidien. Pour 2007 les différentes Assemblées prévues : - le 3 février à Lyon - Huntington Espoir Sud Est - le 18 mars à Paris (Hôpital Broussais) - Huntington Espoir Ile de France - le 25 mars à Schiltigheim - Huntington Espoir Grand Est - le 25 mars à Illiers l'Evéque - Huntington Espoir Ouest - le 14 Avril à Ambert - Huntington Espoir Centre France Nous sommes plus forts et plus efficaces ensemble, n'hésitez pas à nous contacter : contact@huntington.asso.fr pour participer et pour toutes précisions.
	Loto Huntington Espoir Centre France
	L'Association Huntington Espoir Centre France organise le Samedi 25 Novembre 2006 (à partir de 19h) un Grand LOTO à Marsac en Livradois (10 km d'Ambert). Vous pouvez vous inscrire dès à présent auprès de : - Alain ou Nadine PRIM au 04 73 95 13 88 - Roger PICARD au 04 73 95 11 60 Merci de votre aide et de votre présence pour la réussite de cette manifestation.
	Ecole ADN - Marseille
	Les 14, 15 et 16 Février 2006, nous avons participé au deuxième stage Huntington organisé par l'Ecole de l'ADN à Marseille. Nous avons proposé à l'AHF (Association Huntington France) de se joindre à nous pour ce stage qui s'est donc déroulé avec 8 participants (4 pour Huntington Espoir et 4 pour l'AHF) et ce dans une ambiance conviviale et chaleureuse Bravo aux participants et merci à marion et david pour leur acceuil et cette formation.
	Molécule neuroprotectrice
	A l’Institut Curie, des chercheurs du CNRS et de l’Inserm viennent de montrer que la molécule FK 506, déjà utilisée en clinique pour éviter le rejet des greffes, pourrait traiter la maladie de Huntington. Cette pathologie, comme les maladies d’Alzheimer ou de Parkinson, se caractérise par la mort anormale d’une partie des neurones. Les chercheurs ont découvert que FK 506 pouvait bloquer la toxicité de la protéine huntingine qui, en entraînant la mort de certains neurones, est à l’origine de cette maladie. Déjà utilisée en clinique, la molécule FK 506 présente donc un fort potentiel pour devenir rapidement un traitement possible pour la maladie de Huntington. Cette étude est publiée dans la revue The Journal of Neuroscience du 1er février 2006. Ci-joint le communiqué de presse de l'Institut Curie. France 5 a présenté cette recherche (Magazine de la Santé le 1er Février), en s'appuyant sur un reportage réalisé chez un de nos adhérents de notre nouvelle Association Huntington Espoir Ouest) Commentaire : plus que jamais l'heure est à l'espoir, des pistes diverses s'ouvrent (greffes neuronales, cellules souches, médicament orphelin, molécule neuro protectrice),nous sommes avec les chercheurs pour soutenir leur action. Image Une cellule neuronale exprimant la calcineurine (en vert) a moins de huntingtine phosphorylée (en rouge) qu'une cellule n'exprimant pas cette phosphatase. Les noyaux sont en bleu. En bloquant la calcineurine à l'aide de la molécule FK506, la huntingtine devient phosphorylée ce qui la rend moins toxique pour les neurones du striatum. Raúl Pardo – Institut Curie
	A VOS TELES !!!!!
	Le film est à présent visionnable en ligne : Cliquez ICI Le Lundi 14 Mai 2007 à 22h ARTE a diffusé un film réalisé par Anne Georget sur la Maladie de Huntington. Nouvelle diffusion lors du Téléthon 2007 : Vendredi 7/12 Pour commenter et donner vos impressions : Cliquez ICI Denise tangue au bras de Roger, mais l’humour est encore là qui la tient debout contre les assauts de la maladie de Huntington. Denise est partie dans la vie avec Roger sans imaginer que ce mal qui a emporté sa mère et deux sœurs viendrait aussi la frapper à la quarantaine. Quand les premiers mouvements anormaux sont apparus, trois enfants étaient nés, chacun s’est alors découvert à risque de 50% d’avoir hérité de l’anomalie génétique, cause de la maladie de Huntington. Les scientifiques n’ont pas de miracle à proposer aux familles à risque ou déjà dans la maladie, pourtant, le temps de la résignation médicale est révolu. Le Dr Anne-Catherine Bachoud-Levi (Centre de Référence - CHU Henri Mondor - Créteil) coordonne un programme de greffes neuronales et règle le traitement quotidien. Le Pr Stéphane Viville (SIHCUS/CMCO - Strasbourg) , dirige l’un des trois centres où se pratique le diagnostic pré-implantatoire (DPI) qui permet à des couples à risque d’avoir des enfants sans transmettre la maladie. Le Dr Alexandra Dürr (Pitié-Salpétrière - Paris) - a réalisé les premiers « tests prédictifs de la MH », depuis plus de dix ans elle guide les personnes à risque sur le chemin de la révélation de leur statut génétique. Le Pr Marc Peschanski (ISTEM/AFM - Evry), initiateur de l’essai pilote de greffe de neurones fœtaux dans le cerveau des malades , travaille à l’utilisation de cellules souches pour produire en quantité suffisante des neurones striataux (le striatum étant la partie la plus touchée dans la MH) et pouvoir offrir un jour peut-être, à un plus grand nombre de malades cette thérapeutique. Le film « Maudit gène » suit le combat de cette famille et les propositions des scientifiques pour armer cette lutte. Regardez et faites part de vos commentaires et impressions. Rediffusion le 18/05 à 15 heures
	Enquête Européenne
	Chers amis, Nous nous adressons à vous, malade ou proche d'un malade, en tant que membre de la Fédération Huntington Espoir collaborant à cette enquête avec Eurordis. Parmi les difficultés liées aux maladies rares, vécues quotidiennement par les malades et leurs familles, l'accès aux prestations de santé se heurte à différents obstacles : identification de professionnels compétents sur la maladie, accès à des structures parfois éloignées, prise en charge ou remboursement des prestations médicales et des déplacements, etc... Les difficultés rencontrées peuvent être très variables en fonction de la maladie, du pays ou de la région, mais aussi de la propre histoire de chaque malade. Nous menons cette enquête pour réaliser l'état des lieux et recueillir vos attentes en terme de prestations de santé dans la maladie de Huntington et dans 15 autres maladies rares en Europe (Aniridie, Anomalies du chromosome 1 lq, Ataxies, Hémiplégie alternante, Epidermolyse bulleuse, Hypertension artérielle pulmonaire, Mucoviscidose, Myasthénie, Ostéogenèse imparfaite, Sclérose tubéreuse, Syndrome d'Ehlers-Danlos, Syndrome de Marfan, Syndrome de Prader-Willi, Syndrome de Williams, et Syndrome de IX fragile). Notre objectif est de faire entendre la voix des patients au moment où plusieurs pays européens ont lancé une réflexion sur une réorganisation de l'offre de soins dans les maladies rares. Du nombre de réponses dépendront la qualité de cette enquête et l'attention qu'elle recevra des décideurs des politiques de santé. L'avis des malades est prépondérant. Nous vous remercions de télécharger le questionnaire ci-joint, de bien vouloir le remplir et de le retourner à : EURORDIS - 75681 PARIS Cedex 14 Merci pour votre collaboration et votre aide.
	Loi sur le Handicap
	Ci-joint le texte de Loi (2005-102)pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées. Ce texte propose un certain nombre d'avancées significatives et en particulier dans le domaine de la prise en charge du handicap. Il reste à voir maintenant ce que donnerons les décrets d'application et la mise en place concréte de cette loi. Parution au Journal Officiel le 11/02/2005
	Zoom sur ..... Marcela Gargiulo, psychologue clinicienne à la consultation de génétique médicale de l’hôpital Pitié-Salpêtrière
	Depuis huit ans, Marcela Gargiulo exerce à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière où elle rencontre des enfants ou des adultes venant juste de recevoir le diagnostic d’une maladie neuromusculaire génétique, mais aussi les adultes "à risques" de développer une maladie neurodégénérative qui désirent connaître leur statut génétique. "Toutes les personnes qui se présentent à notre consultation multidisciplinaire des maladies neuromusculaires se voient proposer systématiquement un entretien avec le psychologue suite à l’annonce du diagnostic. Cette approche, novatrice à l’époque de sa mise en place, tend aujourd’hui à se généraliser, et permet de mettre en évidence des besoins psychologiques, voire psychiatriques, chez un grand nombre de malades. Depuis peu, nous avons à cœur de faire participer le proche aidant du malade (ami, parent, enfant, auxiliaire de vie), dont la santé psychologique est aussi importante que celle du malade : s’il craque, le malade en sera fortement perturbé. Le premier entretien a pour objectif de faire connaissance, de dédramatiser la rencontre avec le psychologue, d’évoquer l’impact de la maladie dans la vie quotidienne, de revenir sur l’étape douloureuse de l’annonce du diagnostic faite par le généticien ou le neurologue, et de juger l’état d’anxiété du patient et de sa famille. Selon les besoins psychologiques évalués, nous orientons les personnes vers un centre de prise en charge spécialisée, un médecin de ville, ou un psychiatre. Nous essayons de fournir aux consultants un maximum d’informations sur la nature de la maladie, ses implications médicales et familiales, et son acceptation ou non par le patient. En effet, pour que le travail psychologique soit efficace, il est indispensable que le malade se sente reconnu par une personne qui connaît bien son état". Grâce à un financement de l’Association Française contre les Myopathies, la rencontre avec un psychologue est possible dans la plupart des consultations multidisciplinaires des maladies neuromusculaires en France. Marcela Gargiulo participe également, en association avec un généticien, un neurogénéticien et une assistance sociale, à des consultations de diagnostic pré-symptomatique des maladies neurodégénératives. La plus fréquente concerne la maladie de Huntington, pour laquelle on sait détecter l’anomalie génétique depuis une douzaine d’années. Mais depuis peu, la démarche s’est étendue à un certain nombre de maladies neuromusculaires : maladie de Steinert, dystrophies musculaires facio-scapulo-humérale et oculopharyngée, cardiomyopathie hypertrophique. "Dans notre service, le cheminement pour les diagnostics pré-symptomatiques est toujours le même. Il se divise en plusieurs étapes (information, préparation, analyse moléculaire, suivi et accompagnement) étalées sur une période moyenne de quatre mois, afin de permettre au demandeur de réfléchir sur sa décision, de s’approprier son désir de connaître ou non son statut génétique. En effet, dans tous les cas, il n’y a aucun traitement curatif, et le seul bénéfice à retirer du diagnostic est psychologique. Parmi les 20% de personnes à risques de développer une maladie de Huntington qui font une demande de diagnostic pré-symptomatique, seulement la moitié vont au bout de leur démarche. Paradoxalement, nous observons des réactions négatives à l’annonce d’un statut favorable : des personnes ayant construit leur vie en imaginant un avenir en tant que "malade" émettent des regrets sur des choix professionnels ou affectifs, d’autres souffrent du syndrome du survivant, ou se sentent coupables face aux membres de leur famille chez qui le test pré-symptomatique s’est révélé défavorable. Toutes les réactions sont uniques et difficiles à appréhender, d’où la nécessité d’un processus étendu dans le temps tel que celui que nous proposons, et non d’un prélèvement sauvage sans préparation ni suivi". Actuellement, il existe 16 centres français ayant obtenu un agrément pour réaliser le diagnostic pré-symptomatique de la maladie de Huntington. Centre de diagnostic : Cliquez ICI Consultations spécialisées :Cliquez ICI
	Médicament orphelin pour la Maladie de Huntington
	Lors du Téléthon (3 Décembre 2005) Monsieur Yann Le Cam (Directeur Général d’Eurordis) a annoncé un nouveau médicament pour la Maladie de Huntington. Le document joint décrit succinctement, le candidat-médicament désigné comme orphelin pour cette pathologie. Il s'agit d'un "Public Summary of Opinion of Positive Orphan Designation", c'est à dire du document issu de l'agence officielle, l'EMEA pour informer publiquement sur le produit, en voie de développement, qui a reçu le statut de désignation. Ce statut offre par la suite des facilités de développement (conseil scientifique par l'Agence gratuit, réductions de frais d'enregistrement, certaines (trop rares) aides nationales, reconnaissance officielle permettant à de petites entreprises de lever plus facilement des fonds de recherche..), puis en cas d'obtention d'Autorisation de Mise sur le Marché, des avantages commerciaux. Ce statut peut être obtenu assez précocement lors du développement, ce qui est une bonne chose pour aider à ce développement, mais ce qui signifie également que le délai avant une éventuelle mise sur le marché peut être assez long. Le produit dont il est question est dans ce cas. Il est évident que l’annonce de recherches sur un médicament nouveau et spécifiquement ciblé sur le traitement de la Maladie de Huntington est pour les malades, les familles et nos associations, une excellente nouvelle et un grand espoir. En effet depuis des décennies les traitements relèvent de la trilogie classique en neuro-psychiatrie : neuroleptiques, antidépresseurs et anxiolytiques. Cependant, nous nous devons pas perdre de vue que nous ne sommes qu’au début de cette recherche, nous devons donc (même si c’est difficile) être patients, la mise au point de ce médicament et sa mise à disposition éventuelle pour les malades demandera de longs mois voire années. Nous sommes confiants et plein d’espoir. Roger PICARD Article et texte joint réalisés grâce à l’aide de : - Ségolène AYME et Valérie Thibaudeau (ORPHANET) - François FAURISSON (EURORDIS) Pour accéder au site de l'EMEA : Cliquez ICI
	Centre d'éthique clinique
	Le Centre d’éthique clinique : une structure d’aide à la décision médicale éthiquement difficile Les décisions médicales soulèvent de plus en plus souvent des questions difficiles sur le plan éthique. Le Centre d’éthique clinique a été créé en accompagnement de la loi des droits des malades du 4 mars 2002, afin d’apporter une aide à la résolution des conflits éthiques qui peuvent naître de telles situations. A la disposition tant des patients et de leurs proches que des soignants, et en accordant autant d’importance à la parole de chacun, le Centre propose sous la forme d’une médiation éthique une aide et un accompagnement à la décision médicale. A cette fin, l’équipe du Centre est constituée de soignants, et de non-soignants, psychologues, philosophes, sociologues, juristes, théologiens et autres représentants de la société civile, tous formés à l’éthique clinique. Cliquez ICI
	"Le mur du silence est la seule voie pour une personne atteinte" (Nathalie, une malade)
	Conscients de cette solitude, nous avons décidé de changer le regard des autres. Des antennes d'écoute, des comités de soutien, des associations régionales et une fédération vous tendent la main. La maladie de Huntington n'est pas une tare mais une maladie neurodégénérative, génétique. Elle ne se guérit pas pour l'instant mais elle se soigne. Ensemble, améliorons notre qualité de vie au quotidien, mettons en place des structures adaptées. Activons la recherche, trouvons des traitements ciblés sur la maladie. Les connaissances en génétique nous permettent d'espérer que les avancées thérapeuthiques puissent, un jour, éradiquer cette maladie.
	Plan Maladies Rares
	Ci-joint le Plan National Maladies Rares présenté le Samedi 20 Novembre 2004 par M. Douste-Blazy (Ministre de la Santé), M. François d'Aubert (Ministre de la Recherche), Mme Marie-Anne Monchamp (Ministre déléguée pour les personnes handicapées). Ce plan est issu d'un travail important de la part des Associations de maladers (en particulier d'Alliance Maladies Rares et de l'AFM) en collaboration avec les services des ministères concernés. Ce plan marque un point important dans la reconnaissance des maladies rares et de leur spécificité. A noter la Labellisation en tant que Centre Expert pour la Maladie de Huntington, du service de Neurologie du CHU Henri Mondor à Créteil, sous la coordination du Docteur Anne-Catherine Bachoud-Levi. Tout n'est pas gagné pour autant, il reste à mettre en conformité les intentions (certes bonnes) et les moyens qui seront mis à disposition (et là il va certainement falloir se battre encore), comptez sur nous pour le faire en votre nom mais aussi avec votre aide.
	Zoom sur ... Anne-Catherine Bachoud-Lévi
	Anne-Catherine Bachoud-Lévi : médecin et chercheur, coordonatrice du centre de référence pour la maladie de Huntington La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative associant trois types de symptômes : un syndrome choréique, des troubles cognitifs et des troubles psychiatriques. Elle est causée par l’expansion d’un trinucléotide répété sur le gène de la huntingtine. Les consultations spécialisées pour la prise en charge de ces patients particuliers prennent en compte tous les aspects de la maladie : physiques, psychologiques et sociaux. Anne-Catherine Bachoud-Lévi, neurologue à l’hôpital Henri Mondor (Créteil) témoigne : "Au cours des deux premières années qui suivent le diagnostic insupportable qu’est celui de la maladie de Huntington, nous tentons de mesurer l’angoisse du patient confronté à son passé – lorsqu’il découvre l’existence d’un secret familial souvent bien gardé – et à son futur. Il faut le remettre dans le fil de sa vie afin qu’il se considère comme "une personne porteuse d'une maladie" et non comme "un malade". Nos patients évoluent tous différemment et nous ne pouvons prédire l’issue pour chacun d’entre eux, même à partir de leurs caractéristiques génétiques. Cette inconnue est une chance, une brèche à partir de laquelle nous pouvons encourager nos patients à construire quelque chose. Par la suite, nous évaluons précisément les symptômes du malade afin de lui proposer les solutions les plus adaptées. La chorée est traitée par des neuroleptiques, bien que leur efficacité aux différents stades de la maladie soit encore très mal connue. En revanche, il n’existe pas de traitement médicamenteux pour les troubles de l’équilibre. Nous proposons alors des séances de kinésithérapie ou de taï chi chuan, dont les bienfaits sont reconnus par un grand nombre de patients. En ce qui concerne les troubles de l'expression orale, l’orthophonie s’avère plus efficace que les quelques molécules disponibles. La prise en charge des troubles psychologiques est essentielle : il faut veiller à ce que ces patients souvent violents et déprimés ne se désinsèrent pas de la société, ne s’éloignent pas de leur famille. Avec un bon accompagnement et un traitement symptomatique adapté si nécessaire, ils retrouvent parfois le goût de la vie et recommencent à faire des projets. Nous avons découvert qu’agir sur un seul facteur (état physique, environnement, stress...) améliorait immédiatement la qualité de vie du malade. Nous intervenons aussi au niveau social afin d’aider les familles. En effet, deux à trois ans avant le début de la dégradation de l’état du malade, il faut déjà penser à faire des demandes auprès des établissements de long séjour afin d'éviter que le patient, dans un moment de débordement de sa prise en charge à domicile, ne se retrouve un soir aux urgences. Nous tentons également d'organiser des hébergements provisoires pour soulager la famille quelques jours ou quelques semaines, mais les établissements d'accueil sont rares et difficiles à trouver. Dans ces situations, l’ambivalence est naturelle de la part des proches : s’ils souhaitent sincèrement rester aux côtés du malade, le quotidien devient parfois insupportable. Toutes ces initiatives prises afin de soulager ces patients atteints d’une maladie incurable ont des effets bénéfiques, démontrés par des évaluations menées à partir d’échelles validées. Et ils peuvent être durables, à condition que la maladie soit prise en charge à un stade précoce." Si la maladie de Huntington est aujourd’hui incurable, la recherche avance. Les meilleurs résultats aujourd’hui observés n’ont certes pas un effet curatif, mais permettent de retarder la dégradation physique, intellectuelle, et psychique. Il existe en France et dans les pays francophones un réseau bien établi : le Réseau Huntington de Langue Française qui regroupe 16 équipes de cliniciens et 8 équipes de chercheurs, et dont l’objectif est de favoriser la réalisation d’études cliniques, thérapeutiques, épidémiologiques et génétiques. Une des stratégies thérapeutiques prometteuse dans la maladie de Huntington repose sur une thérapie cellulaire substitutive visant au remplacement fonctionnel et anatomique des neurones perdus. Plus concrètement, un des essais en cours dans le cadre du réseau francophone est basé sur la greffe intracérébrale de neurones fœtaux. Il s’agit d’un essai clinique de phase II courant sur 8 ans (2001-2008), promu par la DRC (AP-HP) et mené sur 60 patients en France et en Belgique. A ce jour, 54 patients sont déjà inclus. Après un suivi régulier de 12 mois, le patients sont randomisés pour recevoir une greffe aux 12ème et 13ème mois ou aux 33ème et 34ème mois. Actuellement, 20 sujets ont été randomisés pour recevoir des greffes précocément et 19 tardivement. 24 ont été greffés. Tous sont évalués en post-greffe pendant 40 mois dans le groupe greffe précoce et 20 mois dans le groupe greffe tardive. Leurs performances sont comparées aux 12ème, 32ème et 52ème mois. Le double aveugle étant difficilement envisageable dans ce type d’étude, c’est plutôt une cotation à l’aveugle qui est réalisée : les patients sont filmés à intervalles réguliers, et les données sont ensuite envoyées et analysées aux Etats-Unis. L'efficacité à long terme à long terme est en cours d'évaluation sur les patients d'une première étude pilote. Il existe donc un certain nombre de perspectives thérapeutiques pour retarder l’évolution de la maladie de Huntington. Mais un problème se pose pour les "futurs malades", ceux qui ont obtenu un résultats positif suite à un test pré-symptomatique alors qu’ils ne développent pas encore de symptômes. Un autre projet de recherche en cours, intitulé "biomarqueurs prédictifs de la maladie de Huntington" financé par le GIS-Institut des Maladies Rares, est destiné à déterminer des marqueurs de la maladie à son stade asymptomatique afin de préparer de futurs essais thérapeutiques. "La recherche clinique française avance mais elle est précaire, car financée sur appel d’offres. Pourtant, c’est elle qui nous permet de tenir, d’imaginer qu’un jour on aura quelque chose à proposer à nos patients. Le manque de personnel a également un impact négatif sur la prise en charge des malades. Le délai moyen pour une première consultation Huntington à Henri Mondor est de neuf mois, ce qui tout à fait anormal. Heureusement, la création récente de centres experts dans le cadre du plan maladies rares nous permet d’envisager un futur plus serein, de pérenniser notre action sur au moins cinq ans. Mais nous avons surtout besoin de postes durables autant en recherche qu’en clinique. Avec seulement des vacataires, il est impossible de progresser, en particulier sur des études cliniques qui s'étendent sur plusieurs années." Propos recueillis à l'occasion d'une conférence organisée par l'association X-Santé ; 21 avril 2005
	Recherche cellules souches Maladie de Huntington
	Les décrets autorisant l'unité Inserm 421 (Marc PECHANSKI et Génopole) à importer, conserver et lancer un protocole de recherche sur les cellules souches neuronales dans la Maladie de Huntington sont parus ce 3 Mars. Nous souhaitons bon courage et pleine réussite à Marc Pechanski et son équipe.
	Réseau Huntington de Langue Française
	La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative d’origine génétique, autosomique dominante à pénétrance complète, débutant aux environs de 35-40 ans par trois types d’atteintes diversement associées (cognitive, psychiatrique et motrice) pour conduire à la démence et à la grabatisation puis à la mort en environ 15 à 20 ans. Elle requiert une prise en charge multidisciplinaire médicale et sociale avec placement en institution de sujets jeunes et, du fait de son caractère génétique, elle impose soutien et soin des proches de la famille. Elle concerne en France environ 6000 malades cliniquement atteints, plus 12000 porteurs du gène provisoirement indemnes de signes cliniques. Aucun traitement de cette maladie n’est validé actuellement. Les difficultés imposées par sa prise en charge et son suivi sont en partie responsables du fait que peu de programmes de recherche clinique aient été réalisés jusqu’à présent dans notre pays. Le RHLF est destiné à combler ces carences en fédérant des équipes de soins et de recherche sur la MH. Il a concerné dans un premier temps des équipes francophones et s’ouvre maintenant sur l’Europe. Notre objectif est de favoriser la réalisation d’études cliniques, épidémiologiques et génétiques et donc ainsi l’accès aux progrès thérapeutiques au plus grand nombre de patients. La Fédération Huntington Espoir et toutes les Associations Huntington Espoir s'impliquent fortement dans le réseau et en particulier à Créteil avec le Docteur Bachoud-Levi et son service de neurologie. Des projets communs sont en cours d'étude et de réalisation. Pour accéder au site Réseau Huntington de Langue Française : Cliquez ICI
	Maladies rares : comprendre une priorité de santé publique
	Document publié par Eurordis (Plateforme Maladies Rares) Synthèse très intéressante de la problèmatique des maladies rares
	Information sur le DPI
	Ci-joint un document sur le D.P.I. (Diagnostic Pré Implantatoire) appliqué à la Maladie de Huntington. En France 2 centres pratiquent le DPI pour la MH : Service de Biologie de la Reproduction Professeur Stéphane VIVILLE SIHCUS-CMCO Unité fonctionnelle de Diagnostic Preimplantatoire 19, rue Louis Pasteur 67300 Schiltigheim tel. (33) 03 88 62 82 80 Fax. (33) 03 88 62 82 79 Cliquez ICI et CHU de Montpellier Professeur Pierre SARDA Unité de Génétique Médicale Hôpital Arnaud de Villeneuve 371, Avenue du Doyen Gaston GIRAUD 34295 MONTPELLIER Cedex 5 Tél : 04 67 33 65 64 Fax : 04 67 33 60 52 Cliquez ICI
	DPI : L'Express du 31/01/2005
	Article sur le DPI (et en particulier le test par exclusion), paru dans l'Express du 31/01/2005. Cet article fait suite à une visite de la journaliste de l'Express (Estelle SAGET) dans le laboratoire du Professeur Stéphane VIVILLE à Strasbourg.

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